Un syndrome et tant de doutes

Chaque année, en Belgique, une trentai-ne d’enfants au moins naissent avec une microdélétion q22. Autour de cette anomalie génétique découverte assez récemment, parents et médecins tentent de trouver les répon-ses adéquates

Relais 22 organise une réunion d’information destinée aux parents, médecins et paramédicaux, le 26 novembre, aux cliniques universitaires Saint-Luc. Auditoire G, faculté de médecine, av. Mounier, Bruxelles, de 9 à 13 heures.

C’est un syndrome dont la plupart des parents n’ont jamais entendu parler. Et pour cause : l’anomalie génétique qui en est responsable a été identifiée il y a dix ans seulement. Et comme ses signes avaient été décrits, presque simultanément, sur plusieurs continents à la fois, elle porte même des noms différents ! En tout cas, en Belgique, on annonce généralement, tous les ans, à une trentaine de familles que leur enfant est porteur d’une  » microdélétion 22 (q11) « . Autour de cette maladie, une association de parents, Relais 22, tente de faire progresser les connaissances (1).

 » Dans de nombreux cas, cette anomalie chromosomique est suspectée lors de l’échographie réalisée après les 16e à 18e semaines de grossesse. Mais elle doit être confirmée par un caryotype (une ponction amniotique). En fait, pendant la formation de l’embryon, l’anomalie génétique perturbe la migration de certaines cellules vers la région du c£ur. Dans un grand nombre de cas, une malformation cardiaque, touchant généralement les grandes artères ou leur jonction avec les ventricules, apparaît alors « , expliquent les Prs Caroline Ovaert et Pierre Viart, cardiologues pédiatriques et membres du conseil d’administration de Relais 22.

Grâce aux progrès thérapeutiques, ces anomalies peuvent généralement être corrigées par diverses interventions. Une majorité des enfants ont alors une bonne qualité de vie cardiaque. Mais la microdélétion 22 entraîne d’autres problèmes.  » Nombre de ces petits présentent aussi une fente palatine ou des anomalies du voile du palais, ce qui provoque des difficultés de phonation, détaillent les médecins de l’ASBL. Des problèmes orthopédiques apparaissent également parfois pendant l’enfance et impliquent le port d’un corset. Le thymus et les glandes thyroïdes peuvent également être perturbés. On remarque encore dans certains cas des atteintes à l’intelligence, avec un quotient intellectuel plus bas. De plus, à présent que ce trouble est mieux identifié, on vient de s’apercevoir qu’il pouvait provoquer des problèmes neuropsychiatriques à l’adolescence « , précisent les spécialistes.

Cette anomalie peut se transmettre familialement, mais pas systématiquement. Tous les enfants qui en sont porteurs ont une même ressemblance morphologique : un nez un peu trop long, d’où une voix nasillarde. En revanche, les autres symptômes peuvent être très disparates.  » Dans de telles conditions, il est difficile d’orienter les parents et de répondre avec certitude à leurs multiples doutes et questions. Du coup, ces derniers nous ont poussés à nous interroger, et c’est très bien ainsi : derrière chaque hyper-spécialiste qui prend en charge ces enfants, il y a les exigences de ceux qui devront prendre le relais, puisque cette pathologie est multiforme « , assurent les médecins. Dans cette optique,  » prévoir un chef d’orchestre parmi les soignants est une priorité « , confirment parents et spécialistes.

Tous les hôpitaux francophones ont décidé de participer à l’association Relais 22. La meilleure voie, sans doute, pour aider, autant que possible, les enfants nés avec ce syndrome. Et leurs familles.

Pascale Gruber