Le rôle d'un gène impactant la croissance des enfants et la date d'arrivée de la puberté a été découvert par une équipe de chercheurs britanniques dont l'étude a été publiée mercredi dans la revue Nature. Ces recherches mettent en évidence que les personnes atteintes d'une mutation de ce gène souffrent de retards dans leur développement.

L'étude s'intéresse au rôle d'une protéine, dite MC3R, qui agit sur la manière dont le cerveau réagit à une hormone, la mélanocortine. Cette dernière joue surtout un rôle dans la pigmentation de la peau mais d'autres fonctions lui ont été attribuées ces dernières années, notamment dans la régulation de l'appétit.

Croissance ralentie

En revanche, on ne savait pas quel rôle précis jouait la protéine MC3R, et par extension du gène qui l'encode chez l'humain, même si des études sur des souris laissaient déjà penser qu'elle jouait un rôle sur la croissance.

En fin de compte, "les humains chez qui la signalisation MC3R est déficiente voient leur croissance ralentie", jugent les auteurs de l'étude.

Ces derniers ont d'abord repéré quelques milliers de patients britanniques chez qui ce gêne avait muté. En menant différentes comparaisons avec des groupes d'individus chez qui le gène s'exprime normalement, les chercheurs ont établi que ses mutations étaient associées à une puberté tardive et à une croissance ralentie pendant l'enfance.

"Nous avons décrit un nouveau syndrome clinique lié à une déficience de MC3R", concluent les auteurs, qui y voient une piste pour traiter les retards de croissance chez l'adolescent. "Nos données laissent penser que des agonistes de MC3R", c'est-à-dire des traitements qui stimulent l'action de cette protéine, "pourraient être utiles chez certains patients à la puberté tardive et/ou de petite taille", avancent-ils.

Le rôle d'un gène impactant la croissance des enfants et la date d'arrivée de la puberté a été découvert par une équipe de chercheurs britanniques dont l'étude a été publiée mercredi dans la revue Nature. Ces recherches mettent en évidence que les personnes atteintes d'une mutation de ce gène souffrent de retards dans leur développement. L'étude s'intéresse au rôle d'une protéine, dite MC3R, qui agit sur la manière dont le cerveau réagit à une hormone, la mélanocortine. Cette dernière joue surtout un rôle dans la pigmentation de la peau mais d'autres fonctions lui ont été attribuées ces dernières années, notamment dans la régulation de l'appétit. En revanche, on ne savait pas quel rôle précis jouait la protéine MC3R, et par extension du gène qui l'encode chez l'humain, même si des études sur des souris laissaient déjà penser qu'elle jouait un rôle sur la croissance. En fin de compte, "les humains chez qui la signalisation MC3R est déficiente voient leur croissance ralentie", jugent les auteurs de l'étude. Ces derniers ont d'abord repéré quelques milliers de patients britanniques chez qui ce gêne avait muté. En menant différentes comparaisons avec des groupes d'individus chez qui le gène s'exprime normalement, les chercheurs ont établi que ses mutations étaient associées à une puberté tardive et à une croissance ralentie pendant l'enfance. "Nous avons décrit un nouveau syndrome clinique lié à une déficience de MC3R", concluent les auteurs, qui y voient une piste pour traiter les retards de croissance chez l'adolescent. "Nos données laissent penser que des agonistes de MC3R", c'est-à-dire des traitements qui stimulent l'action de cette protéine, "pourraient être utiles chez certains patients à la puberté tardive et/ou de petite taille", avancent-ils.