L'enjeu des tests génétiques ? Ils permettent de décrypter nos gènes pour déterminer notre prédisposition à développer telle ou telle pathologie ou pour vérifier si nous avons hérité de la maladie de notre grand-mère ou de notre grand-père. Certains tests nécessitent encore une prise de sang, effectuée en bonne et due forme dans une structure de soins qualifiée. Mais, de plus en plus souvent, les tests peuvent être réalisés avec un échantillon de salive qui ne requiert guère une intervention professionnelle. Flairant une affaire juteuse, plusieurs entreprises, surtout américaines, se sont lancées, dès 2007, dans la vente en ligne de tests génétiques personnalisés en libre accès, sans intermédiaire médical. Aujourd'hui, elles sont une trentaine, mais les plus connues restent 23andme, Navigenics et DecodeMe (la première est financée, notamment, par Google). Pour faire son shopping, l'internaute a l'embarras du choix. La majorité des tests portent sur la prédisposition à certaines maladies : diabète, maladies cardio-vasculaires, Alzheimer, Parkinson et certains types de cancer. Les tests pharmacogénétiques analysent les interactions de l'organisme avec des médicaments. Les tests " généalogiques " ne concernent pas notre santé, mais nos origines et invitent, par la simple lecture de nos gènes, à reconstruire notre histoire familiale. Le dernier type de tests peut déterminer le statut de porteur d'une maladie et ses implications éventuelles pour la descendance. Depuis 2011, on peut même obtenir sur la Toile une analyse totale portant sur l'ensemble du génome. Une goutte de salive, une enveloppe timbrée et un chèque de quelques centaines de dollars suffisent pour avoir une lecture complète de nos gènes. Cela dit, la médecine prédictive, qui explose sur Internet, n'a rien d'un scoop. Ses débuts remontent aux années 1970 et la plupart des tests génétiques sont proposés dans le cadre du système national de santé.
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L'enjeu des tests génétiques ? Ils permettent de décrypter nos gènes pour déterminer notre prédisposition à développer telle ou telle pathologie ou pour vérifier si nous avons hérité de la maladie de notre grand-mère ou de notre grand-père. Certains tests nécessitent encore une prise de sang, effectuée en bonne et due forme dans une structure de soins qualifiée. Mais, de plus en plus souvent, les tests peuvent être réalisés avec un échantillon de salive qui ne requiert guère une intervention professionnelle. Flairant une affaire juteuse, plusieurs entreprises, surtout américaines, se sont lancées, dès 2007, dans la vente en ligne de tests génétiques personnalisés en libre accès, sans intermédiaire médical. Aujourd'hui, elles sont une trentaine, mais les plus connues restent 23andme, Navigenics et DecodeMe (la première est financée, notamment, par Google). Pour faire son shopping, l'internaute a l'embarras du choix. La majorité des tests portent sur la prédisposition à certaines maladies : diabète, maladies cardio-vasculaires, Alzheimer, Parkinson et certains types de cancer. Les tests pharmacogénétiques analysent les interactions de l'organisme avec des médicaments. Les tests " généalogiques " ne concernent pas notre santé, mais nos origines et invitent, par la simple lecture de nos gènes, à reconstruire notre histoire familiale. Le dernier type de tests peut déterminer le statut de porteur d'une maladie et ses implications éventuelles pour la descendance. Depuis 2011, on peut même obtenir sur la Toile une analyse totale portant sur l'ensemble du génome. Une goutte de salive, une enveloppe timbrée et un chèque de quelques centaines de dollars suffisent pour avoir une lecture complète de nos gènes. Cela dit, la médecine prédictive, qui explose sur Internet, n'a rien d'un scoop. Ses débuts remontent aux années 1970 et la plupart des tests génétiques sont proposés dans le cadre du système national de santé. Pour s'adapter aux révolutions technologiques de la médecine, le gouvernement belge a créé, en 1973, le Conseil supérieur de génétique. Il a été suivi de la mise sur pied de huit centres de génétique, reconnus par le ministère de la Santé publique, dont quatre en Belgique francophone : deux à Bruxelles (l'ULB et l'UCL), un à Liège (l'ULg) et un à Gosselies, rattaché à l'Institut de pathologie et de génétique. Les tests génétiques sont effectués par des médecins généticiens (une quarantaine en Belgique), uniquement dans ces centres, et nulle part ailleurs. " La plupart de nos patients sont envoyés par des spécialistes, pédiatres, gastro-entérologues ou cancérologues, explique le Dr Karin Dahan, médecin généticien et directrice du Centre de génétique à Gosselies. Nous pratiquons une médecine de proximité et sommes accessibles à tous. Les tests sont remboursés par l'Inami, le patient a à sa charge le ticket modérateur de 9 euros. " Le Centre ne teste pas les mineurs et ne fait jamais de tests à l'aveugle, car il s'agit d'une démarche grave qui peut avoir des conséquences lourdes à porter. La première consultation est un entretien avec un généticien, une infirmière et un psychologue. Ce dernier analyse les motivations du patient, lui fait peser le pour et le contre de sa décision et, enfin, il évalue sa réaction aux résultats du test. Dès la première visite, le patient est accompagné. Au Centre de génétique, la plupart des tests portent sur l'hérédité et sur les maladies monogéniques qui n'impliquent qu'un seul gène défectueux. Pour faire simple : une erreur = une maladie héréditaire. Exemples ? La prédisposition héréditaire au cancer du sein ou, parmi les maladies plus rares, la mucoviscidose ou la maladie de Huntington. Prenons l'exemple du cancer du sein et d'une femme dont plusieurs membres de la famille en ont été victimes. Le généticien commence par une évaluation de la situation familiale et personnelle, dresse l'arbre généalogique et définit la probabilité d'être porteur de la prédisposition. " Si la patiente présente une probabilité élevée, on propose un test génétique, via une prise de sang, pour étudier les gènes BRCA1 et BRCA2, impliqués dans la prédisposition héréditaire au cancer du sein, poursuit le Dr Dahan. Il va de soi que le test est accompagné d'une prise en charge médicale et d'un suivi personnalisé et particulier. Si cette probabilité est faible, on ne va pas plus loin. " Pour les maladies monogéniques, la fiabilité d'un diagnostic génétique est indéniable. Sur Internet, en revanche, on ne parle pas d'un gène = une maladie héréditaire. Les tests proposés se contentent de définir une vulnérabilité par rapport à une maladie. " Depuis 2000, nous avons des outils qui permettent d'étudier l'ensemble du génome et plus particulièrement les petites variantes du bagage génétique qu'on appelle les SNPs ou single nucleotide polymorphisms, intervient le Dr Christine Verellen-Dumoulin, professeur émérite et généticien au Centre de génétique à Gosselies. Le SNP correspond à une variation isolée dans la séquence des quatre milliards de "lettres" qui composent l'ADN, les nucléotides. Dans le génome sont connus plusieurs dizaines de millions de SNPs et leur répartition est due au hasard. " Les tests proposés sur Internet s'intéressent à ces SNPs. Il suffit de prélever un échantillon de la salive et de l'envoyer par la poste à l'entreprise. Celle-ci va étudier l'ADN des cellules et analyser les SNPs le long des 21 000 gènes que forme le génome humain. " Ce sont des études de "cohortes", décrypte le Dr Dahan. Chaque entreprise dispose d'une banque de données où l'on trouve, par exemple, un panel de femmes victimes d'un cancer du sein et un groupe témoin sans maladie tumorale. On va étudier tous les SNPs que ces personnes ont en commun et en fonction de cette analyse on définira une vulnérabilité ou une sensibilité à telle ou telle pathologie. Cela dit, il faut savoir qu'il existe de subtiles différences entre les populations, suivant leurs origines géographiques et bien entendu dans l'approche méthodologique. "Les tests en libre accès sur Internet soulèvent de multiples questions d'ordre scientifique, médical, éthique et juridique. Quelle est leur fiabilité ? Comment interpréter les résultats ? Les tests ciblent un groupe de population et non l'individu. Quelqu'un va apprendre, par exemple, que son risque de développer la maladie de Parkinson est supérieur de 5 % par rapport à la norme. Mais celle-ci surviendra-t-elle réellement ? Et quand ? Un traitement est-il possible ? Mystère et boule de gomme. La communication pose aussi problème. " Les tests donnent une information, mais pas le diagnostic, martèle Pascal Borry, de l'Institut d'éthique biomédicale et de droit biomédical au département de Santé publique (faculté de médecine) et professeur de bioéthique à la KU Leuven. La différence est évidemment énorme mais elle n'est pas bien expliquée sur les pages d'accueil des sites et provoque beaucoup d'amalgames auprès du public. " L'information (et non le diagnostic) que l'on reçoit concerne uniquement une vulnérabilité. Il ne s'agit donc pas de certitude. Or le risque ne rime jamais avec la fatalité. Les SNPs n'ont pas encore dévoilé tous leurs secrets. Certes, des études mettent bel et bien en évidence des associations entre des SNPs et l'expression d'une pathologie, mais ces associations ne cessent d'évoluer en cours d'année et le risque peut ainsi être modifié. Par ailleurs, chaque entreprise a sa propre grille de lecture des résultats. Le quotidien suisse Le Temps (4 janvier 2012) rapporte que le gouvernement américain a demandé à quatre entreprises d'étudier l'ADN de cinq donneurs. Une même personne a obtenu des résultats complètement différents et a appris que son risque de développer un cancer de la prostate était faible, moyen ou supérieur à la norme ! L'autre gros problème ? Les tests tiennent uniquement compte du facteur génétique. Or la composante génétique n'est pas la seule responsable. Même si l'information génétique dévoile petit à petit ses secrets, tout n'est pas inscrit dans l'ADN. Toute une panoplie d'autres facteurs - habitudes alimentaires, manque de pratique sportive, pollution et tabac - entrent en ligne de compte dans l'apparition d'une maladie. On pourrait ainsi espérer que le résultat d'un test informant d'une vulnérabilité face à une pathologie influence positivement l'hygiène de vie. Il n'en est rien. " Les premières études démontrent que lorsqu'on identifie, chez une personne, une sensibilité à une maladie, le diabète, par exemple, un changement de style de vie intervient, certes, mais à très court terme, rapporte Pascal Borry. On fait du sport, on surveille son alimentation mais, rapidement, on reprend ses anciennes habitudes. Etre simplement informé d'un risque n'est pas une motivation suffisante. " Les tests vendus sur Internet soulèvent d'autres questions et pas les moindres. Qu'en est-il de l'usage de ce type de tests chez les mineurs ? " Sur vingt-neuf entreprises que j'ai étudiées, seulement huit refusent de tester les enfants ", note Pascal Borry. Quel est le degré de leur confidentialité ? Ils peuvent, par exemple, être réalisés sur un autre génome que le sien et à l'insu de son détenteur. Qui aura accès aux données génétiques d'une personne ? Etc. Au niveau européen, il n'existe aucun consensus à ce sujet. La France, très stricte en matière de la bioéthique, a interdit les tests par la loi du 7 juillet 2011. Le recours est illégal et punissable d'une amende allant jusqu'à 3 550 euros. En Belgique, à l'heure actuelle, il n'y a pas encore de contexte législatif. Le Conseil supérieur de la santé est en train de débattre la question et donnera son avis au ministre prochainement. Idéalement, la réalisation d'un test génétique ne devrait être possible que dans un laboratoire spécialement agréé, sur prescription médicale. L'information sur la santé doit être encadrée, accompagnée et expliquée au patient. Car il a le droit de comprendre et non, simplement, de recevoir une information brute. " Il faut réfléchir, conclut Pascal Borry. Nous vivons dans un monde ouvert et il faut être réaliste. Si on installe des mécanismes de contrôle, une certaine ouverture serait peut-être possible. "BARBARA WITKOWSKALe risque ne rime jamais avec la fatalitéLa réalisation d'un test génétique ne devrait être possible que dans un laboratoire spécialement agréé, sur prescription médicale