Trisomie 21: vers la fin de l'amniocentèse?

04/09/12 à 07:44 - Mise à jour à 07:44

Source: Le Vif

L'amniocentèse ne serait-elle bientôt plus nécessaire pour dépister une éventuelle trisomie 21 ? Les futures mères devraient bientôt bénéficier d'un test diagnostique sanguin innovant beaucoup moins dangereux.

Trisomie 21: vers la fin de l'amniocentèse?

© Reuters

Autorisé en Suisse, en Allemagne et en Autriche, un test permet de dépister la trisomie 21 grâce à une simple prise de sang de la future mère. Il serait fiable à 99%. Jusque-là, seule l'amniocentèse permettait de poser le diagnostic de trisomie 21. Une opération invasive qui consiste à ponctionner du liquide amniotique pour prélever et analyser des cellules foetales et qui entraîne une fausse couche dans environ 1% des cas. Mais une alternative est possible: une simple prise de sang serait bientôt suffisante pour déceler la présence de la maladie génétique, comme le souligne le quotidien Le Parisien.

Prise de sang et séquençage de l'ADN du foetus Hong Kong et la Chine utilisent ce type de test diagnostique depuis plus d'un an. Et récemment, les Etats-Unis, l'Allemagne, la Suisse et la Hollande ont également commencé à y avoir recours. En France, le Pr Yves Ville, chef de service de gynécologie obstétrique de l'hôpital Necker à Paris a aussi mené des recherches en ce sens. "Nous travaillons, en collaboration avec le Genoscope, au développement d'un test qui fonctionne sur le même principe que ceux de nos collègues étrangers" explique le Pr Ville. Sur quoi repose ce nouveau procédé? L'équipe de chercheurs est parvenue à isoler, dans le sang de la mère, des fragments d'ADN du foetus, à défaut de cellules intactes. "Un séquenceur très performant permet ensuite de quantifier l'ADN qui compose les chromosomes et, donc, de savoir si l'enfant possède deux ou trois chromosomes 21" poursuit le médecin.

Un diagnostic par étapes

Comme l'amniocentèse, ce nouveau test sanguin n'a pas pour vocation de donner lieu à un dépistage systématique. Il ne serait pratiqué que chez les femmes présentant un haut risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21. "Le dépistage de la pathologie proposé aux femmes est en fait un dépistage combiné " explique le Pr Ville. "Le risque de trisomie est déterminé par deux examens: l'échographie et une prise de sang qui permet de détecter la présence de marqueurs du sérum maternel. L'âge de la mère est le troisième facteur, mais qui n'est en aucun cas suffisant par lui-même". La combinaison de ces éléments permet d'évaluer le risque, grâce à une échelle.

Les études des chercheurs de l'hôpital Necker ont été menées sur 300 femmes. Le Pr Ville et son équipe espèrent les élargir à 400 patientes. Le procédé, validé techniquement, présente un taux d'efficacité proche de 100%, équivalent à celui de l'amniocentèse.
Les tests de dépistage de la trisomie 21 concernent un nombre très important de femmes: dans les faits, 80% des femmes enceintes choisissent d'initier les démarches de dépistage et 90% de celles qui présentent un risque élevé optent pour l'amniocentèse. Quant au risque de dérive eugéniste de ce test, il s'agit pour le Pr Ville d'un faux débat: "ce genre de question est, à mon sens, un fantasme de médecins, qui laisserait penser que les femmes sont idiotes ou monstrueuses."

Par Héloïse Rambert, L'Express

En savoir plus sur:

Nos partenaires