Une équipe de chercheurs de la KU Leuven a découvert la cause d’une maladie rare qui se manifeste principalement par des lésions sévères de la peau, de la fièvre, des douleurs et de l’épuisement.
Elle a également développé un traitement, dont les premiers résultats se sont révélés positifs. Cette maladie, connue en Belgique, en France et en Angleterre depuis des décennies, peut se transmettre entre les générations.
Selon les chercheurs Adrian Liston (VIB/KU Leuven) et Carine Wouters (UZ Leuven/KU Leuven), la maladie en question est provoquée par une mutation du gène MEFV. Le corps réagit alors comme s’il était en présence d’une infection bactérienne de la peau. Pour traiter cette affection, les chercheurs ont mis en évidence le rôle bénéfique de l’anakinra, également utilisé pour soigner l’artrite. Les premiers résultats se sont révélés positifs. Les lésions de la peau d’un patient, à l’instar de la fièvre et des douleurs, ont rapidement disparu. Un test plus vaste est actuellement mené sur d’autres patients en Flandre afin de prouver l’efficacité du traitement. Pour Adrian Liston, la recherche sur les maladies rares porte ses fruits. « Nous guérissons chaque mois des patients souffrant de maladies que nous n’aurions jamais pu soigner il y a quelques années », affirme-t-il. Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2.000. En Belgique, environ 700.000 patients en souffrent et se trouvent bien souvent démunis face aux difficultés qu’elles impliquent, comme l’errance diagnostique ou le non remboursement de nouveaux traitements.
