Des chercheurs sont parvenus à séquencer le génome d’un foetus lors de la grossesse à partir d’échantillons de sang de la mère et de salive du père, selon des travaux publiés mercredi aux Etats-Unis.
Cette technique non-envahissante est jugée plus sûre que des prélèvements de fluide dans l’utérus, procédure la plus courante pour effectuer des tests destinés à détecter certains troubles génétiques comme la présence de trois copies du chromosome 21, responsable de la trisomie 21.
Le séquençage du génome du foetus permet de détecter un nettement plus grand nombre de variations génétiques et de façon plus détaillée, expliquent les auteurs de cette recherche parue dans la revue médicale américaine Science Translational Medicine datée du 6 juin.
Le sang a été prélevé quand la mère était dans sa 18e semaine de grossesse. Ces échantillons sanguins de la mère et de salive du père contiennent suffisamment d’informations génétiques pour séquencer le génome du foetus, expliquent les principaux auteurs, Jacob Kitzman et Matthew Snyder, de l’Université de Washington à Seattle (Etat de Washington, nord-ouest).
Cette méthode a été répétée avec un autre couple dont la femme était plus près du début de sa grossesse.
Ces chercheurs ont vérifié l’exactitude de leur séquençage foetal et de leurs prédictions génétiques à partir du sang du cordon ombilical prélevé à la naissance.
Les scientifiques savent depuis longtemps que le plasma sanguin d’une femme enceinte contient des cellules de l’ADN du foetus en développement et que l’ADN foetal apparaît dans le plasma de la mère quelques semaines après la conception.
Un enfant peut présenter des variations génétiques non-partagées avec aucun de ses parents. Ces nouvelles variations peuvent apparaître pendant la formation de l’oeuf, du sperme ou près de la conception.
Dans la mesure où ces nouvelles mutations sont la source d’une proportion importante des troubles génétiques, les découvrir est essentiel pour établir un diagnostic génétique prénatal complet, expliquent les auteurs de cette étude.
Ces derniers ont montré qu’un séquençage du foetus et des techniques statistiques et de biologie informatique peuvent détecter ces nouvelles mutations dans le génome du foetus en formation. Ces chercheurs ont pu ainsi découvrir 39 des 44 nouvelles mutations de l’enfant quand il était encore au stade foetal.
Les résultats de leurs travaux laissent penser qu’une version plus affinée et moins coûteuse de leur approche pourrait rendre le dépistage génétique prénatal beaucoup plus étendu. « Ces travaux ouvrent la voie au séquençage du génome entier du foetus en quête de plus de 3.000 troubles génétiques dus à un gène et ce avec un seul test non-envahissant », prédit le Dr Jay Shendure, professeur de science génomique à l’Université de Washington, qui a dirigé ces travaux.
Le Vif.be, avec Belga
