Journée internationale des maladies rares: « Des patients souvent incompris et peu soutenus »
Ce 28 février, est décrété « journée internationale des maladies rares », ou « Rare Disease Day« , dans le monde anglo-saxon. En Belgique, on estime que ces maladies concernent 700.000 personnes. 75 % des maladies rares touchent les enfants.
Les maladies dites « rares » touchent plus de 30 millions de personnes en Europe. Une maladie est définie comme rare lorsqu’elle touche en Europe moins d’1 personne sur 2000. Ces affections entraînent une menace pour la vie ou une invalidité grave et/ou chronique.
En Belgique, on estime que ces maladies concernent 700.000 personnes, soit 6 à 8% de la population. 60.000 à 100.000 d’entre elles ont besoin de soins spécifiques, selon les informations de l’Institut des maladies rares des cliniques universitaires Saint-Luc, à Bruxelles. Entre 6.000 et 8.000 maladies rares ont été identifiées à ce jour. Les pathologies sont majoritairement d’origine génétique (80%).
Du fait de leur méconnaissance par le corps médical et de symptômes relativement ordinaires, qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais également d’un patient à l’autre, les diagnostics sont, au pire, erronés (dans 44% des cas) et, au mieux, posés très tardivement. En termes de traitements, pas moins de 75% des malades mal diagnostiqués ont été soignés de manière inadaptée avec toutes les conséquences que cela induit, explique Sanofi Genzyme, pionnier depuis plus de 30 ans dans la recherche sur les maladies rares.
Nombre d’entre elles sont incurables et nécessitent un suivi à vie, selon les cliniques Saint-Luc. Une très grande majorité de maladies rares sont des maladies dites orphelines, c’est-à-dire qu’il n’existe aucun traitement pour les soigner.
« Il est donc littéralement vital de faire toute la lumière sur cette problématique grave de santé publique afin d’éviter que les patients et leur entourage ne soient abandonnés à leur sort. », plaide Nathalie Franchoo, Franchise Manager Rare Diseases chez Sanofi Genzyme.
Peu d’intérêt pour la recherche
De son côté, RaDiOrg, la coupole nationale pour les maladies rares, déplore le fait que les traitements soient eux aussi tout aussi rares. « Les patients souffrant de maladie rare sont confrontés à une double difficulté: peu de connaissance et peu d’intérêt pour la recherche sur le mal qui les touche« , souligne RaDiOrg.
Etant donné la complexité et la moindre occurrence de ces maladies, elles représentent une opportunité commerciale faible pour l’industrie pharmaceutique. « Ces facteurs plongent les patients dans l’isolement. Ces derniers sont souvent incompris et peu soutenus« , regrette RaDiOrg.
Des bénévoles de RaDiOrg mènent ce jeudi une action dans trois gares du pays – Bruxelles-Central, Liège-Guillemins et Anvers-Central -, pour sensibiliser la population à cette problématique.
Une opportunité commerciale faible pour l’industrie pharmaceutique.
Pharma.be souligne, de son côté, que 88 médicaments « orphelins », destinés aux maladies rares, sont remboursés en Belgique. Sept nouveaux médicaments ont par ailleurs été introduits sur le marché en 2018, se vante jeudi l’Association générale de l’industrie du médicament.
L’association plaide pour l’élaboration d’un « deuxième plan pour les maladies rares (…) afin d’aider au plus vite les patients en attente de nouveaux traitements ».
#Move4Rare
A l’instar des personnes atteintes d’une maladie rare, condamnées à courir d’un spécialiste à l’autre et à consulter en moyenne 5 médecins avant d’être fixées sur leur sort, Sanofi Genzyme invite les Belges à se bouger par solidarité.
Le concept est aussi simple qu’efficace : partager, sur les réseaux sociaux, le nombre de kilomètres parcourus à pied ou à vélo cette semaine, le tout accompagné du hashtag #Move4Rare. A partir de 500# partagés d’ici dimanche, un don substantiel sera réalisé au profit de la Fondation Roi Baudouin, que Sanofi Genzyme soutient déjà depuis de nombreuses années.
En parallèle, deux écoles primaires de la capitale – les établissements Congrès-Dachsbeck et Emile André – organisent des activités de sensibilisation auprès de leurs élèves puisque plus de 75 % des maladies rares touchent les enfants.
Les parents d’Aurélien décédé d’une maladie rare créent un fonds
Les parents d’Aurélien, décédé d’une maladie rare, veulent briser l’isolement social lié à ce type de maladie avec la création du Fonds Aurélien. Ils souhaitent par ailleurs également investir dans la recherche, indique cette semaine l’hôpital universitaire UZ Brussel.
Des initiatives seront dans cette optique entreprises avec l’hôpital UZ Brussel pour collecter des fonds. « Il est trop tard pour Aurélien, mais nous voulons empêcher les autres parents de vivre ce que nous avons enduré« , déclare Joséphine, la maman.
En Belgique, dans trois quarts des cas, ce sont des enfants qui sont concernés. « A l’heure actuelle, nous ne pouvons pas encore guérir la plupart des maladies rares mais il est possible de traiter les symptômes, ce qui améliore la qualité de la vie et peut prolonger la durée de vie du patient« , explique Anna Jansen, neuropédiatre à l’UZ Brussel.
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