Dépistage de la Trisomie 21 : un simple test sanguin pour remplacer l’amniocentèse

Le diagnostic de la trisomie 21 chez le foetus est maintenant possible par simple prise de sang maternel alors qu’auparavant seule l’amniocentèse était envisageable. Le test reste couteux en Belgique. Il soulève aussi certaines questions éthiques. Pour Jacques Jani, chef du service de gynécologie-obstétrique à l’hôpital Brugmann, il n’y a pourtant pas lieu de crier à la dérive eugénique.

En Belgique, un nouveau test de diagnostic des trois formes les plus fréquentes de trisomie (21, 18, 13) est pour le moment proposé par deux hôpitaux – le CHU Brugmann et une clinique d’Anvers – et les analyses sont effectuées dans un laboratoire aux Etats-Unis. Cette nouvelle forme de diagnostic non invasif se révèle beaucoup moins risqué qu’une amniocentèse et est tout aussi fiable.

Actuellement, un dépistage de la trisomie 21 ou syndrome de Down est systématiquement proposé aux femmes enceintes au terme du premier trimestre de grossesse. Il combine échographie, dosage de marqueurs sériques maternels et prise en compte de l’âge de la patiente. Si le résultat montre un risque supérieur à 1 sur 250, cette dernière se voit proposer une amniocentèse. Cet examen invasif consiste à prélever du liquide amniotique pour établir le « caryotype » (analyse des chromosomes) standard du foetus et présente un risque de fausses couches de l’ordre de 1%.

En France, le Comité consultatif national d’Ethique (CCNE) vient de donner un avis favorable sur ce nouveau test sanguin de dépistage. Il est déjà disponible en Allemagne, Autriche, Suisse, au Liechtenstein. En Belgique, le professeur Jacques Jani, chef du service de gynécologie-obstétrique à l’hôpital Brugmann, est l’un des rares gynécologues à le proposer depuis janvier dernier. Pour ce spécialiste de la médecine foetale, son arrivée est plus qu’un progrès: « Pour les patientes à haut risque qui ont déjà perdu plusieurs bébés à cause de précédentes amniocentèses, ce test sanguin est une véritable révolution, et pour nous, un aboutissement, car cela fait 15 ans que nous travaillons dessus », explique le spécialiste.

« Le risque de dérapage génétique existe »

Ce diagnostic permet également de connaître le sexe du foetus très tôt – à partir de 2 mois de grossesse – ce qui pousserait certaines patientes à interrompre une grossesse pour des raisons uniquement liées au sexe, c’est pourquoi le Dr Jani ne réalise pas d’analyse du sexe de bébé à ce stade précoce, malgré le souhait des parents, si ce n’est pas pour une demande très particulière.

Alors que certaines voix s’élèvent face aux dérives génétiques futures possibles notamment grâce au séquençage complet du génome du foetus, le Dr Jani tente de relativiser cette menace. « Il est inévitable que la technologie va évoluer et que le risque de dérapage génétique existe mais il faut l’éviter à tout prix. On pourrait en effet aussi projeter des dérives eugéniques, comme l’analyse complète du génome foetal qui permettrait de dire si le bébé à naître présente des risques d’être atteint d’une maladie génétique ou même, dans 20 ans, d’un cancer spécifique, ce qui pousserait les futurs parents à interrompre la grossesse, mais on en est très loin ! », avance le gynécologue. « Il faut à tout prix ériger des garde-fous dans ce genre de pratiques et veiller à que ces tests restent dans les mains de spécialistes de la médecine foetale et soient encadrés par des lois bien pensées », insiste-t-il.

Le test reste couteux en Belgique, il s’élève à 600 euros et peut grimper jusqu’à 2500 euros dans d’autres pays européens. Actuellement, il n’est pas encore remboursé par la sécurité sociale. « La prochaine étape est le remboursement du test par la mutuelle et, dans un premier temps, pour les patientes identifiées à risque », ajoute le Dr Jani.