Des chercheurs identifient un nouveau gène responsable d’une forme d’épilepsie sévère

Des chercheurs, issus notamment de l’Institut flamand de biotechnologie VIB, de l’Université d’Anvers et de la KU Leuven, ont découvert que des défectuosités du gène CHD2 pouvaient entraîner le syndrome de Dravet, une forme sévère d’épilepsie. Leur découverte va permettre de déceler la maladie plus rapidement et à moindre coût.

Le syndrome de Dravet est une forme rare mais sévère d’épilepsie survenant chez les enfants en bas âge. Il se manifeste par des crises de convulsion suivies de pertes de connaissance, qu’aucun traitement actuel ne peut éliminer complètement.

Dans 75% des cas, ce trouble est associé à une mutation du gène SCN1A. Mais certains enfants peuvent présenter toutes les caractéristiques de la maladie sans être porteurs de cette mutation. Selon les chercheurs, un autre gène défectueux déclenche la maladie chez ces patients: le CHD2.

Partant de cette découverte, ils ont élaboré un test permettant de déceler plus rapidement le syndrome de Dravet et de façon plus ciblée.

Il s’agit d’une avancée importante par rapport aux moyens actuels de diagnostic qui sont assez lourds pour le patient et peuvent parfois prendre des années pour fournir un résultat. Ce nouveau test est en outre moins coûteux.

Selon le chercheur Peter De Jonghe du VIB et de l’Université d’Anvers, cette découverte ouvre également de nouvelles perspectives de recherche sur le développement génétique de nombreux troubles.