Découverte d'un gène causant l'épilepsie focale

02/04/13 à 10:46 - Mise à jour à 10:46

Source: Le Vif

Des chercheurs et cliniciens australiens, canadiens et européens ont réussi à identifier un gène provoquant l'épilepsie focale chez de nombreux malades, annonce mardi l'Université Libre de Bruxelles (ULB), seul partenaire belge de la recherche. Les résultats de cette dernière sont publiés dans la revue Nature Genetics.

Découverte d'un gène causant l'épilepsie focale

© Reuters

Le gène est connu sous le nom DEPDC5. Il cause l'épilepsie focale, la forme la plus commune d'épilepsie qui touche environ 60% des épileptiques. "Précédemment, des gènes impliqués dans l'épilepsie focale avaient déjà été identifiés pour des épilepsies familiales rares mais ce nouveau gène DEPDC5 est aussi pertinent pour des patients sans une forte histoire familiale épileptique", relève le Dr Massimo Pandolfo, du Laboratoire de Neurologie expérimentale à l'ULB. "Le gène DEPDC5 donne une protéine qui est présente dans les cellules nerveuses et semble jouer un rôle important de signalisation au sein de ces cellules".

Les chercheurs ont également observé qu'un petit nombre de personnes présentant des anomalies sur ce gène DEPDC5 sont aussi atteintes d'incapacité mentale, de troubles psychiatriques ou d'autisme. La découverte de ce gène devrait amener, à terme, à des changements au niveau clinique. "Une cause génétique peut désormais être recherchée chez des patients atteints d'épilepsie focale et si elle est confirmée, lui éviter de subir d'autres examens diagnostics et, dans le futur, espèrent les chercheurs, lui proposer un traitement spécifique", précise le Dr Pandolfo.

Nos partenaires