Autisme: l'ADN, clé du mystère?

11/06/10 à 14:16 - Mise à jour à 14:16

Source: Le Vif

Les scientifiques ont comparé les génomes de personnes autistes et ceux de personnes saines. Ils ont mis en évidence des anomalies génétiques, peut-être à l'origine de la maladie.

Autisme: l'ADN, clé du mystère?

© Thinkstock

C'est peut-être un espoir pour les autistes et leurs familles: les scientifiques ont découvert des anomalies génétiques qui pourraient permettre de comprendre et de dépister cette maladie dont la prévalence ne cesse d'augmenter dans tous les pays industrialisés, mais dont l'origine restait jusque là un mystère.

Ce trouble du comportement et du langage est un défi pour les médecins: il peut prendre des formes diverses et plus ou moins marquées. Surtout, aucun test ni analyse biochimique ne permettent de le détecter ; les enfants touchés sont rarement diagnostiqués avant l'âge de cinq ans. Voilà quelques décennies, certaines théories psychanalytiques avaient pointé la responsabilité des parents, et spécialement de la mère. Il a fallu attendre les années 1980 pour que les recherches s'orientent vers la biologie du cerveau et la génétique. Des études sur des jumeaux ont alors montré que 15 à 20 % des cas d'autisme avaient une origine héréditaire. Une dizaine de gènes susceptibles de jouer un rôle dans la maladie étaient identifiés, sans qu'aucun ne puisse être considéré comme "le" responsable.

Une nouvelle étape vient d'être franchie par un consortium international de chercheurs de 50 institutions et 11 pays, qui ont décrypté et comparé les génomes d'un millier de personnes autistes et ceux de 1200 sujets sains. Ils ont identifié dans l'ADN des malades des anomalies baptisées "variations du nombre de copies" (VNC), affectant certains gènes qui sont alors soit supprimés, soit répétés plusieurs fois. Ces VNC se retrouvent chez 1% de la population générale, mais 20% des autistes en sont porteurs. Il semble qu'elles puissent apparaître spontanément: certains changements trouvés chez des enfants atteints sont absents chez leurs parents. Tous les gènes "surcopiés" sont liés à des fonctions cérébrales. Les chercheurs du consortium ont également découvert de nouveaux gènes qui n'avaient pas été repérés jusqu'alors.
Il apparaît que ce ne sont pas des anomalies particulières de l'ADN qui caractérisent la maladie, mais certaines associations de gènes provenant du père et de la mère, qui, en se recombinant, deviendraient en quelque sorte "toxiques". "Avant 2007, on ne connaissait pratiquement rien sur la biologie de l'autisme, considère le Pr Stephen Scherer, professeur à l'hôpital universitaire de Toronto. Cette étude et celles qui suivront vont nous permettre de réellement commencer à ouvrir la boite noire".

L'étude des gènes incriminés devrait déboucher sur des tests de dépistages et sur de nouveaux types de médicaments, beaucoup plus ciblés que ceux utilisés aujourd'hui, qui ne soignent que les symptômes. Une véritable révolution.

Gilbert Charles

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