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Des liens étroits entre génétique et cancer du sein (études)

Le Centre fédéral d’expertise des soins de santé (KCE) a publié mardi deux études qui pointent les liens très étroits entre génétique et cancer, et plus particulièrement dans le cadre du cancer du sein.

La première porte sur les tests génétiques de prédisposition familiale. Elle propose des recommandations à l’intention des centres de génétique, appelés à recevoir de plus en plus de femmes qui craignent d’avoir reçu ou d’avoir transmis un risque héréditaire. La seconde porte sur les nouveaux tests « de profilage moléculaire » qui permettent d’établir un pronostic précis du cancer et les traitements adéquats à administrer.

Le nombre de femmes alarmées venant consulter les services de génétique a fortement augmenté après la médiatisation de la procédure d’ablation préventive des deux seins de l’actrice Angelina Jolie touchée par une prédisposition familiale à un cancer du sein, indique le KCE. Le centre encourage ces démarches, même s’il rappelle que « les cancers du sein héréditaires sont rares (5 à 10%) ».

La marche à suivre dépend de l’importance du risque, indique le KCE dans sa première étude. « Pour les mutations connues des gènes BRCA1 ou 2 (comme chez Angelina Jolie), on sait que le risque de cancer est très élevé. Il est toutefois important de signaler que l’ablation préventive n’est pas le seul moyen de prévention et qu’une surveillance attentive, permet aussi de garder un certain contrôle de la situation. »

Des IRM annuelles et des échographies mammaires sont ainsi recommandées dans le suivi des femmes présentant un haut risque. Les tests portant sur la prédisposition au cancer doivent rester réservés aux huit centres de génétique belges, insiste le KCE. « Ils sont les seuls à disposer de l’expertise pour fournir une information nuancée et un accompagnement psychologique. »

Dans son deuxième rapport, le KCE a étudié l’apport des tests de profilage moléculaire. En fonction des mutations qu’ils identifient dans le tissu cancéreux prélevé chez une patiente, ils permettent de prédire plus ou moins précisément quel sera son risque de métastases ou de récidive de la tumeur. On peut ainsi envisager d’épargner la chimiothérapie aux femmes chez qui ce risque est considéré comme faible, sans pour autant diminuer leurs chances de survie.

Le KCE a réussi à déterminer que la validité pronostique des tests est bonne. Elle permet, par exemple, de prédire le risque de métastases à 10 ans.

Le centre indique, par contre, qu’il existe très peu d’éléments de preuve relatifs à leur utilité clinique. « Celle-ci peut être définie comme la capacité du test à améliorer le devenir des patientes, par exemple en suscitant une modification du traitement par rapport à ce que les tests de routine auraient indiqué. » L’utilité clinique doit être étudiée à long terme, conclut le KCE, qui appelle le SPF Santé publique a effectuer « une étude pilote » dans ce domaine en Belgique.

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