Maladies rares : les grandes oubliées des médecins et chercheurs

29/02/16 à 12:57 - Mise à jour à 14:28

Source: Belga

En ce lundi 29 février, il n'est pas question uniquement d'année bissextile ou d'Oscars. C'est également la journée internationale des maladies rares. Célébrée depuis 2008, elle rend hommage aux milliers de personnes dans le monde victimes de syndromes encore trop souvent méconnus du grand public et, parfois même, du monde médical.

Maladies rares : les grandes oubliées des médecins et chercheurs

Dans 80% des cas, l'origine d'une maladie rare est génétique là où d'autres cas sont le résultat d'infections, d'allergies ou de causes environnementales. © Istock

La journée internationale des maladies rares, célébrée ce 29 février, est une piqure de rappel aux mondes politique et médical sur la problématique que constitue le traitement de patients atteints de symptômes méconnus. Lancée il y a huit ans par EURORDIS, l'alliance non gouvernementale représentant toutes les personnes malades dans 63 pays, cette journée génère chaque année des milliers d'évènements à travers le monde pour un rayon de sensibilisation en constante évolution. D'abord européenne, la campagne est vite devenue un phénomène global avec le ralliement des Etats-Unis en 2009 et la participation de près de 80 pays en 2015. Aujourd'hui encore, de nouvelles nations sont attendues pour se joindre à l'événement.

Problème : la méconnaissance

A ce jour, 6000 types de maladies considérées comme "rares" ont été répertoriés dans le monde. En Europe, moins d'une personne sur 2000 est concernée, pour un total estimé de 30 millions de citoyens pouvant être atteint ou porteur de ce type de mal. En Belgique, ce chiffre tourne autour des 6 à 8%, soit environ 700 000 Belges. Dans 80% des cas, l'origine d'une maladie rare est purement génétique là où d'autres cas sont le résultat d'infections (bactériales ou virales), d'allergies ou de causes environnementales. Les enfants sont particulièrement vulnérables avec près de la moitié des cas les concernant.

Le problème majeur des maladies rares reste le manque de connaissance du corps médical, ce qui résulte en de longues recherches et un retard dans les diagnostics. Et pour ne rien arranger, ces maladies peuvent présenter des symptômes très diversifiés dont les origines sont difficilement identifiables. Les cas ne différent pas seulement d'une maladie à l'autre, mais parfois d'un patient à l'autre. Une situation qui ne fait qu'ajouter à la douleur du patient et de sa famille, dont les frais médicaux engagés dans la procédure peuvent se transformer en fardeau financier au fur et à mesure que l'attente d'un diagnostic se prolonge.

La Belgique, un mauvais élève

A l'occasion de la journée internationale des maladies rares, les associations concernées tirent la sonnette d'alarme en dénonçant le manque de moyens alloués au traitement de ces cas à part. Radiorg, l'association en Belgique pour les personnes atteintes d'une maladie rare, pointe du doigt la "léthargie actuelle" qui pèse sur le plan belge en la matière, présenté le 6 février 2014 et qui n'a connu aucun changement depuis lors.

"Le plan n'a produit que peu de résultats alors même qu'une part importante de son budget a déjà été dépensée", déplore Radiorg. "Le Plan belge des maladies rares a franchi ces dernières années plusieurs étapes importantes dans le processus qui doit mener à offrir des soins adaptés et une meilleure qualité de vie aux personnes atteintes d'une maladie rare. En revanche, les patients ne ressentent encore aucune amélioration notable de leur situation", souligne la présidente de l'association, Ingrid Jageneau.

De plus, le groupe de travail "maladies rares" au sein de l'Observatoire des maladies chroniques (organe consultatif de l'INAMI) a entretemps cessé d'exister, dénonce également Radiorg. "Conséquence de la sixième réforme de l'État, la reconnaissance des centres d'expertise semble avoir été mise en sommeil", selon l'association qui estime que "chaque patient doit pouvoir trouver à qui s'adresser plutôt qu'errer à la recherche d'informations ou d'un expert pour établir un diagnostic ou conseiller un traitement". Heureusement, d'autres institutions sont actives dans notre pays comme l'Institut des maladies rares, mis en place par les Cliniques universitaires Saint-Luc (UCL), ou bien le service d'Orphanet Belgique, spécialisé dans le recensement de ces maladies et le conseil donné aux personnes.

Si le chemin reste encore long avant d'arriver à une totale connaissance de ces maladies rares et de leurs manifestations, les problèmes existant ne doivent pas masquer les avancées. Depuis plusieurs années, la coopération internationale en matière de recherche clinique et scientifique a permis le développement d'une meilleure politique de santé publique. De plus, le partage de la connaissance scientifique sur le sujet a accéléré la formulation de nouveaux diagnostics et permis l'arrivée de nouvelles procédures thérapeutiques.

Guillaume Alvarez

En savoir plus sur:

Nos partenaires