Petites boules…

Nombre de garçons et d’hommes avec des testicules de petite taille souffrent du syndrome de Klinefelter, souvent sans le savoir… et c’est bien dommage, car un diagnostic précoce peut faire toute la différence pour leur développement, pour leur santé et parfois même pour leur désir de paternité.

De nombreux hommes présentent un déficit en testostérone dû au syndrome de Klinefelter, une maladie aussi répandue que largement méconnue, comme l’explique le Pr Guy T’Sjoen, endocrinologue à l’UZ Gent :  » Pour des raisons qui restent mystérieuses, environ un bébé masculin sur 666 naît avec cette anomalie chromosomique. Malheureusement, 25 à 40 % seulement seront un jour diagnostiqués. En moyenne, la maladie n’est diagnostiquée qu’à l’âge de 27 ans, alors que son symptôme le plus évident – des testicules dont la taille définitive ne dépasse pas celle d’une cacahouète, soit cinq fois moins que la normale – se voit comme le nez au milieu de la figure.  »

Un chromosome X en plus

Si des testicules de très petite taille sont la caractéristique physique par excellence du syndrome de Klinefelter, ses autres symptômes potentiels ne sont par contre pas toujours aussi clairement présents. Mais pourquoi ?  » 85 à 90 % des hommes qui en sont atteints possèdent un chromosome X supplémentaire, ce qui signifie que toutes leurs cellules possèdent en principe des chromosomes sexuels XXY (au lieu de XY). Dans une minorité de cas, cette anomalie chromosomique n’est toutefois présente que dans certaines cellules ; le patient présente alors un syndrome de Klinefelter avec caryotype ‘en mosaïque’, qui est associé à une symptomatologie moins marquée. Il existe aussi quelques anomalies chromosomiques plus rares caractérisées par la présence de plusieurs chromosomes X excédentaires, qui provoquent également des variantes du syndrome de Klinefelter.  »

Les hommes qui souffrent de ce syndrome sont globalement un peu plus grands et un peu moins musclés que la moyenne ; ils ont aussi souvent moins de poils sur le visage et le reste du corps, un développement mammaire plus marqué et des hanches plus larges. Nombre d’entre eux ont donc un physique un peu moins viril et peuvent souffrir d’un manque de désir sexuel, de troubles de l’érection, de fatigue et d’apathie.  » Malheureusement, ces symptômes ne sont souvent pas suffisamment graves pour motiver une consultation, commente le Pr T’Sjoen. Nous ne verrons donc généralement passer ces patients que lorsque leur compagne peine à tomber enceinte… et la taille de leurs testicules suffira alors à nous mettre la puce à l’oreille. Si elle se double d’un faible taux de testostérone et d’un taux sanguin élevé d’hormone lutéinisante, le diagnostic n’en devient que plus vraisemblable. Il sera confirmé avec certitude par une analyse chromosomique.  »

Comportement et apprentissage

Beaucoup d’hommes accueillent le diagnostic avec une certaine ambivalence, à la fois déçus que leur faible concentration de spermatozoïdes rende peu probable une grossesse spontanée et soulagés d’avoir enfin une explication aux problèmes qu’ils ont rencontrés dans leur enfance.  » Les enfants qui souffrent du syndrome de Klinefelter présentent souvent un retard du développement moteur, des difficultés pour la lecture, l’écriture et l’expression orale, des troubles de la mémoire et de la concentration et des comportements impulsifs. À la puberté s’y ajoute le fait qu’ils se ‘virilisent’ moins que les autres et ont souvent plus de mal à suivre sur le plan sportif, ce qui peut les exposer à des difficultés scolaires et sociales susceptibles d’influencer la suite de leur vie. Un diagnostic précoce permet de leur assurer un accompagnement et un coaching adaptés ; des voix s’élèvent d’ailleurs pour que ce syndrome extrêmement fréquent soit dépisté chez tous les nouveau-nés et pour qu’une trajectoire clinique spécifique soit développée pour ceux qui en sont porteurs.  »

Une infertilité pas systématique

En cas de diagnostic précoce, il sera également possible de suivre de près le taux de testostérone.  » Dès qu’il chute sous la normale, ce qui sera souvent le cas dès la fin de la puberté dans ce public, une supplémentation en testostérone est prescrite sous forme de gels, de comprimés ou d’injections, explique le Pr T’Sjoen. Un taux de testostérone trop faible favorise en effet aussi des maladies comme l’ostéoporose, l’obésité et le diabète de type 2.  »

Autre avantage d’un diagnostic précoce :  » Dès que les jeunes patients sont prêts, on pourra discuter avec leurs parents et un psychologue des techniques de préservation de la fertilité, comme par exemple la production d’un échantillon de sperme en vue de la congélation de spermatozoïdes. Dans le syndrome de Klinefelter, la production de cellules reproductrices recule en effet à un rythme accéléré à mesure que l’âge avance. Si nous ne retrouvons plus du tout de spermatozoïdes dans l’éjaculat, comme c’est souvent le cas lorsque le diagnostic est tardif, il reste la possibilité d’aller en récupérer directement dans un échantillon de tissu testiculaire prélevé par voie chirurgicale. Chez les patients adultes, cette technique offre 50 % de chances de récupérer des gamètes utilisables dans le cadre d’une fécondation ‘médicalement assistée’. À partir de là, les chances sont comparables à celles de n’importe quelle FIV : de 30 à 50 % des couples finiront par concevoir.  »