Le syndrome de Down, l’anomalie chromosomique la plus fréquente lors de la grossesse

(Belga) D’après différents médias, la femme de 28 ans, morte étranglée probablement par sa mère à Bornem, était atteinte du syndrome de Down. Plus connu sous l’appellation de ‘Trisomie 21’, il s’agit d’une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. « Lors d’une grossesse, c’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente », explique le professeur Jacques Jani, chef du service de gynécologie-obstétrique au CHU Brugmann.

« Contrairement à certaines autres anomalies chromosomiques, le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la maman, et devient même presque exponentiel passé les 35 ans », explique Jacques Jani. « En moyenne le risque est de 1 sur 700. A 20 ans, le risque est de 1 sur 2.000, mais à 35 ans il est de 1 sur 250 et ça augmente avec l’âge. » Afin de dépister ce syndrome, « il y a quelques années, on effectuait une amniocentèse, mais le risque de fausse couche avec cette technique invasive est de 1% », précise le gynécologue. « Aujourd’hui, on fait de plus en plus de prises de sang et d’échographies pour évaluer les risques et le cas échéant faire une amniocentèse. » Cependant la technique reste risquée. Le professeur Jani utilise depuis 6 mois une nouvelle technique. « C’est une prise de sang qu’on envoie dans un laboratoire américain. Celui-ci dispose d’une technique qui permet de détecter l’ADN foetal dans le sang de la mère. » La technique est donc beaucoup moins risquée. Jacques Jani estime qu’en moyenne, sur les 100.000 à 120.000 accouchements par an, « on dépiste 9 cas sur 10 ». Sur les cas dépistés, le professeur estime que plus de 99% des parents décident d’avorter lorsqu’ils aprennent que leur bébé sera atteint du syndrome. (Belga)