Le syndrome de Down, l'anomalie chromosomique la plus fréquente lors de la grossesse

18/07/13 à 15:25 - Mise à jour à 15:25

Source: Le Vif

(Belga) D'après différents médias, la femme de 28 ans, morte étranglée probablement par sa mère à Bornem, était atteinte du syndrome de Down. Plus connu sous l'appellation de 'Trisomie 21', il s'agit d'une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. "Lors d'une grossesse, c'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente", explique le professeur Jacques Jani, chef du service de gynécologie-obstétrique au CHU Brugmann.

"Contrairement à certaines autres anomalies chromosomiques, le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la maman, et devient même presque exponentiel passé les 35 ans", explique Jacques Jani. "En moyenne le risque est de 1 sur 700. A 20 ans, le risque est de 1 sur 2.000, mais à 35 ans il est de 1 sur 250 et ça augmente avec l'âge." Afin de dépister ce syndrome, "il y a quelques années, on effectuait une amniocentèse, mais le risque de fausse couche avec cette technique invasive est de 1%", précise le gynécologue. "Aujourd'hui, on fait de plus en plus de prises de sang et d'échographies pour évaluer les risques et le cas échéant faire une amniocentèse." Cependant la technique reste risquée. Le professeur Jani utilise depuis 6 mois une nouvelle technique. "C'est une prise de sang qu'on envoie dans un laboratoire américain. Celui-ci dispose d'une technique qui permet de détecter l'ADN foetal dans le sang de la mère." La technique est donc beaucoup moins risquée. Jacques Jani estime qu'en moyenne, sur les 100.000 à 120.000 accouchements par an, "on dépiste 9 cas sur 10". Sur les cas dépistés, le professeur estime que plus de 99% des parents décident d'avorter lorsqu'ils aprennent que leur bébé sera atteint du syndrome. (Belga)

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